Felice compleanno a Nick Cannon, nato in California il 08.10.1980, che spegne oggi 43 candeline.
Nicholas Scott Cannon è un attore (ha recitato in Man In Black II, Shall We Dance?), conduttore televisivo (ha presentato America’s got talent), cantante (ha collaborato, tra gli altri, con Mary J. Blige, Pitbull e Afrojack), regista e comico, noto al grande pubblico anche per essere stato sposato dal 2008 al 2014 con Mariah Carey, da cui ha avuto i due gemelli Moroccan Scott e Monroe.
Il famoso showman americano ha dichiarato su People di avere ricevuto nel 2012 una diagnosi di lupus in seguito ad un ricovero per una nefrite. Dopo questa scoperta è diventato un Lupus Warrior entrando a far parte della “Lupus Foundation of America“, che ha lo scopo di far conoscere la malattia e raccogliere fondi per la ricerca.
Il suo compleanno ci offe quindi lo spunto per parlare del lupus eritematoso, una malattia difficile da diagnosticare e complessa da trattare, che può coinvolgere molti organi, compresa la pelle. Inizieremo a trattare l’argomento concentrando l’attenzione sulla sua forma sistemica.
Cos’è il Lupus?
Il Lupus Eritematoso è una patologia cronica autoimmune multifattoriale.
Il lupus è una malattia cronica ad andamento recidivante in quanto si possono avere periodi di benessere e periodi di riacutizzazione (=peggioramento) e questo si osserva per esempio, tipicamente, in periodo primaverile in corso di fotoesposizione.
E’ una malattia autoimmune in cui le manifestazioni cliniche dipendono dalla risposta immunitaria cellulo-mediata del paziente (in condizioni normali il sistema immunitario aggredisce solo le cellule “cattive” mentre in corso di malattie autoimmuni come il lupus il sistema immunitario aggredisce cellule sane “buone” del nostro corpo).
I due poli di malattia sono chiamati Lupus Eritematoso Sistemico (LES) e Lupus Eritematoso Discoide (LED) e tra questi due estremi esistono delle forme intermedie, ad aggressività variabile.
Infatti il ventaglio di manifestazioni cliniche è ampio e nei casi più gravi -di LES- si può avere un coinvolgimento sistemico ossia di multipli organi del corpo (quando la risposta cellullo-mediata è insufficiente e prevale l’immunità umorale, cioè quando si verifica un aumento degli autoanticorpi) mentre nei casi meno gravi -di LED- si può avere un coinvolgimento circoscritto della pelle con tendenza alla guarigione con o senza cicatrici e con interessamento viscerale assente o modesto (quando la risposta cellulo-mediata è conservata e non ci sono autoanticorpi circolanti oppure ce ne sono pochi).
Il lupus è inoltre una malattia multifattoriale in quanto fattori genetici, ambientali e ormonali giocano un ruolo importante. Esiste sicuramente una suscettibilità genetica alla malattia, legata al cromosoma X (sono state osservate associazioni con gli aplotipi HLA-B8 e HLA-DR3 nei bianchi e HLA-A1 nei neri americani). Oltre ai fattori endogeni predisponenti, i fattori esogeni sono importanti per lo scatenamento o il peggioramento del quadro clinico, infatti a seconda dello stato immunologico del paziente (stress, uso di farmaci, esposizione solare, gravidanza, menopausa…) sono possibili fluttuazioni all’interno dello spettro del lupus eritematoso.
Chi colpisce?
Il lupus può colpire entrambi i sessi e presentarsi a diverse età ma nella forma sistemica è più frequente nelle donne in età fertile.
Quali sono le manifestazioni del Lupus Eritematoso Sistemico?
I segni e sintomi più frequenti del LES sono:
- febbre
il rialzo termico è presente nel 90% dei casi e si associa di solito a sintomi similinfluenzali (stanchezza, variazioni di peso, cefalea, dolori articolari e dolori muscolari); - lesioni cutanee
la pelle è coinvolta nell’85% dei casi (le lesioni si osservano soprattutto nelle regioni fotoesposte, cioè capo, collo, décolleté, spalle e arti superiori)
- artrite
l’infiammazione, con dolori alle articolazioni, è più marcata la mattina e in genere si presenta in modo simmetrico; le alterazioni articolari alle mani sono tipiche (in particolare la sublussazione delle articolazioni metacarpo-falange e le deformità a collo di cigno delle dita) - interessamento renale
i reni sono colpiti nel 50% dei casi (si possono avere nefrite con ematuria, proteinuria e riduzione del filtrato glomerulare); - interessamento gastrointestinale
l’apparato digerente è interessato nel 40% dei casi con manifestazioni eterogenee (es. esofagite, pseudo-occlusione intestinale, enteropatia da perdita proteica, epatite lupica, pancreatite acuta, vasculite mesenterica o ischemia, peritonite) - interessamento cardico
il cuore è coinvolto nel 25% dei casi (più spesso si osserva pericardite, meno frequentemente anche endocardite verrucosa di Libman-Sacks e miocardite) - interessamento circolatorio
il sistema circolatorio periferico è danneggiato con frequenza variabile e con manifestazioni cliniche più o meno gravi a seconda dei distretto (il fenomeno di Raynaud si osserva nella metà dei casi, tra il 10 e il 35% circa dei casi di LES presenta vasculiti più spesso dei piccoli vasi cutanei, ma anche mesenterici, epatici, pancreatici, coronarici, polmonari, retinici e cerebrali e si possono presentare anche malattie trombo-emboliche con coinvolgimento sia arterioso, nel 10% dei casi, che venoso, nel 5%) - interessamento polmonare
possiamo avere danni polmonari, bronchiali e sinoviali (con pleurite, polmonite, malattia polmonare interstiziale, ipertensione polmonare, emorragia alveolare) - interessamento del sistemo nervoso
il sistema nervoso centrale e periferico possono subire lesioni che si presentano come malattie di interesse neurologico ma anche psichiatrico (infarto cerebrale, crisi comiziali, disfunzione cognitiva talvolta anche delirio e psicosi, ma anche neuropatie periferiche), - anomalie ematologiche
gli esami del sangue possono essere alterati (l’emocromo può evidenziare leucopenia, neutropenia e anche anemia, in particolare nelle forme croniche, si osservano inoltre aumento di VES e PCR e la presenza quasi costante degli Anticorpi Anti Nucleo o ANA) - linfoadenomegalia
l’aumento delle dimensioni dei linfonodi interessa più spesso i distretti cervicali, ascellari e inguinali - interessamento oftalmico
quando gli occhi sono colpiti nel LES si osservano soprattutto cheratocongiuntivite secca, vasculopatia retinica - interessamento orale e nasale
la bocca e il naso possono presentare lesioni mutilanti per la comparsa di erosioni ulcere orali, ulcere nasofaringee fino alla perforazione del setto - segni e sintomi atipici o aspecifici
le manifestazioni atipiche o aspecifiche, come ad es. l’edema degli arti inferiori, si osservano di più in soggetti con compromissione del sistema immunitario e quindi in forme più gravi di LES
Quali sono le manifestazioni cutanee del LES?
Le manifestazioni cutanee del LES sono comuni e si osservano in 2 casi su 10 all’esordio ed in oltre 8 casi su 10 durante il decorso; sono spesso tipiche e, quando precoci, sono fondamentali per fare una diagnosi tempestiva.
Le più frequenti sono:
- rash malare e lesioni discoidi
le chiazze sono di colore rosso-violaceo, più scure alla periferia e spesso edematose, si osservano soprattutto sul volto e quando interessano il dorso del naso e le guancia prendono il nome di “eritema a farfalla“, - ipercheratosi
presenza di squame aderenti, secche, bianco-grigiastre, con ispessimento e fittoni “a chiodi da tappezziere” a livello degli osti follicolari, - atrofia cicatriziale
le lesioni discoidi e quelle ipercheratosiche non curate tendono ad evolvere in esiti cicatriziali a partire dal centro verso la periferia (nel cuoio capelluto l’atrofia determina alopecia cicatriziale); a volte è possibile anche una guarigione non cicatriziale con macchie color seppia, - porpora palpabile e livedo reticularis degli arti inferiori
la formazione di macule purpuriche (=ematiche) è il segno di una vasculite da immunocomplessi, la formazione di macchie screziate blu-violacee livedoidi (=cianotiche) dimostra sofferenza vascolare, - sintomi aspecifici
telogen effluvium (caduta massiva e diffusa dei capelli che non esita in cicatrici), necrosi della piega prossimale delle unghie, ipercheratosi alle facce estensoria delle ginocchia e del tallone, teleangectasie….
Le sedi elettive sono:
- volto (soprattutto il naso, le guance, le labbra, le orecchie),
- collo, spalle e dorso,
- cuoio capelluto,
- avambracci e dorso delle mani.
Come si fa la diagnosi di Lupus Eritematoso Sistemico?
IL LES è una patologia complessa e con coinvolgimento multi-organo quindi la diagnosi dipende dalla presentazione clinica iniziale e necessita di un’accurata diagnostica differenziale.
Per scoprire la malattia hanno grande importanza le informazioni cliniche che pongono il sospetto, da confermare con esame istopatologico, esami di laboratorio (sierologici e urinari) ed esami specifici per studiare i segni di impegno viscerale (cioè degli organi interni).
Esistono dei criteri standardizzati per fare diagnosi di LES (lupus certo, probabile, possibile, connettività indifferenziata, lupus ANA negativo…): i più utilizzati sono i criteri dell’American Rheumatism Association, quelli del 2019 dell’European League Against Rheumatism / American College of Rheumatology (EULAR/ ACR) e quelli del 2012 della Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC).
Come si cura il LES?
Le cure dipendono dalla gravità dell’impegno viscerale e dalle condizioni generali del paziente. Di norma comunque il LES necessita di terapie sistemiche che comprendono antimalarici di sintesi, corticosteroidi e immunosoppressori.
Prossimamente approfondiremo ulteriori aspetti del LES e parleremo delle altre forme di lupus che coinvolgono prevalentemente la cute, ossia il lupus eritematoso discoide (LED), il lupus eritematoso cutaneo subacuto (LECS), il lupus eritematoso cutaneo cronico (LECC) ed il lupus profundus (anche noto come panniculite lupica o Kaposi-Irgang).
In caso di familiarità per lupus, se vuoi approfondire l’argomento o se presenti una o più manifestazioni del lupus, soprattutto se ci sono lesioni sulla pelle che accompagnano sintomi di altri organi non ancora ben inquadrati o trascurati, non attendere e consulta quanto prima il tuo specialista di fiducia: un Dermatologo esperto potrà guidarti nel percorso per arrivare ad una diagnosi di certezza e ti consiglierà accertamenti e terapie adeguate.
SD
