Tanti auguri a Terry Bradshaw, nato in Louisiana il 02.09.1948, che oggi spegne 76 candeline!
Parlare dell’ex giocatore di football e attore statunitense nel giorno del suo compleanno ci offre l’occasione, per ricordare un importante ma poco conosciuto argomento di dermatologia oncologica: il carcinoma a cellule di Merkel.
Infatti, a marzo del 2022, qualche mese dopo la diagnosi di un tumore alla vescica, Terry è stato sottoposto anche all’asportazione, fortunatamente radicale, di un tumore cutaneo cresciuto velocemente sul suo collo che all’esame istologico si è rivelato essere un carcinoma a cellule di Merkel e, come ha raccontato in un’intervista all’NBC News, quest’esperienza ha cambiato il suo modo di vedere la vita.
Cos’è il carcinoma a cellule di Merkel?
Il carcinoma a cellule di Merkel (in inglese Merkel Cell Carcinoma o MCC) è un tumore neuroendocrino cutaneo maligno, raro e aggressivo, con forte tendenza a dare recidive e metastasi.
Quanto è frequente?
Si tratta di una neoplasia a bassa prevalenza (cioè rara): mediamente si osserva meno di 1 caso ogni 100.000 persone, con una frequenza che tende ad aumentare con l’età (sotto i 40 anni l’incidenza si attesta intorno a 0,1 caso per 100.000 abitanti, negli over 85 arriva a circa 10 casi ogni 100.000 abitanti).
Perché compare?
Il tumore a cellule di Merkel non riconosce una causa unica ma un’origine multifattoriale.
I principali fattori di rischio noti sono:
- pelle chiara (da diverse meta-analisi emerge che il 95% dei casi è diagnosticato in pazienti caucasici);
- età avanzata (l’età media alla diagnosi è sopra i 70 anni);
- sesso maschile (gli uomini sono 2 volte più colpiti delle donne);
- immunocompromissione (l’incidenza è più alta in persone che fanno terapia immunosoppressiva, per neoplasie e post-trapianto d’organo, i pazienti affetti da AIDS, etc.);
- tumori (soprattutto tumori ematologici (=del sangue) quali il mieloma multiplo e la leucemia linfocitica cronica, e melanoma);
- esposizione ai raggi UV (oltre l’80% dei carcinomi a cellule di Merkel osservati si sviluppa in aree esposte al sole o anche in persone che hanno fatto ricorso a cabine abbronzanti o a fotochemioterapia PUVA);
- infezione da Polyomavirus delle cellule di Merkel (virus patogeno in grado di replicarsi inducendo la trasformazione tumorale delle cellule di Merkel che infetta)
- mutazioni genetiche predisponenti a neoplasie (mutazioni da valutare con attenzione nei pazienti giovani che sviluppano MCC, per es. dei geni MAGT1 del cromosoma X, e dei geni oncosoppressori ATM sul cromosoma 11, BRCA1 e BRCA sui cromosomi 17 e 13 e TP53 sul cromosoma 17).
Qual è la patogenesi del carcinoma a cellule di Merkel?
L’origine non si conosce bene ma si suppone che la neoplasia si sviluppi in soggetti predisposti, nelle cellule di Merkel, cellule neuroendocrine localizzate nello strato basale dell’epidermide e nei follicoli piliferi, oppure in cellule immature multipotenti che, durante la trasformazione tumorale, acquistano caratteristiche neuroendocrine. L’infezione da parte del Polyomavirus delle cellule di Merkel (MCPyV) pare funzioni da trigger: infatti questo virus umano a DNAds, verosimilmente trasmesso attraverso le secrezioni respiratorie, può entrare nel DNA delle cellule di Merkel e iniziare a replicare determinando la sintesi di proteine pro-oncogene che danno l’avvio alla trasformazione tumorale delle cellule infettate (gli studi dimostrano che taliproteine si trovano nella maggior parte dei MCC) ed è proprio per questo motivo che MCPyV viene definito un oncovirus.
Dove e come si può presentare?
Il carcinoma a cellule di Merkel si presenta nel distretto testa-collo in oltre il 40% dei casi e, con frequenza via via inferiore, negli arti superiori e sulle spalle (24% dei casi), negli arti inferiori e sui fianchi (15%), sul tronco (11%) e meno in altri distretti (9%).
Si manifesta tipicamente come un nodulo sottocutaneo a rapida crescita, duro, di colore rosa, rosso o bluastro del diametro variabile da meno di 1 cm a oltre 2 cm. In genere il nodulo è asintomatico e liscio, l’ulcerazione, il sanguinolento e la formazione di croste sono rari.
Al momento della diagnosi in oltre 1/4 dei casi si ha già coinvolgimento linfonodale e in circa 1/10 dei casi metastasi a distanza.
Quando sospettare la presenza di un carcinoma a cellule di Merkel?
Il sospetto deve insorgere sempre in caso di comparsa di una neoformazione nodulare in aree fotoesposte, con tendenza alla crescita rapida, rosa o rossa-bluastra, ponendo particolare attenzione ai soggetti che hanno più di 50 anni e ai pazienti immunocompromessi.
Il carcinoma a cellule di Merkel di solito è un nodulo:
- Asintomatico (non dolente, non sanguinante, …)
- in Espansione rapida (di solito cresce in meno di 3 mesi)
- in pazienti Immunosoppressi
- Over 50 anni
- in sedi esposte ai raggi UV di soggetti con pelle chiara.
La regola AEIOU ci può aiutare perché se sono presenti almeno 3 di queste caratteristiche il rischio di essere di fronte a un carcinoma a cellule di Merkel è elevato.
Come si fa la diagnosi di carcinoma a cellule di Merkel?
Dopo l’esame clinico e dermoscopico, il Dermochirurgo effettuerà l’asportazione chirurgica per la conferma istologica (esame istologico con indagini immunoistochimiche + eventuale analisi molecolare e citogenetica) e, se la diagnosi viene confermata, avvierà il corretto iter diagnostico-terapeutico di completamento.
Se sulla pelle è comparso un nodulo e noti che sta crescendo velocemente non attendere ma rivolgiti il prima possibile al tuo Dermatologo di fiducia che ti guiderà alla giusta diagnosi e alla terapia adatta e, se si tratta di un carcinoma a cellule di Merkel, una diagnosi tempestiva è fondamentale.
SD
