Tanti auguri di buon compleanno a Julia Roberts, all’anagrafe Julia Fiona, nata in Georgia il 28 ottobre 1967!
L’attrice statunitense è famosa per le sue interpretazioni in numerosi film tra cui Pretty Woman, Erin Brockovich – Forte come la verità, Notting Hill, Se scappi, ti sposo, Mangia prega ama, Mona Lisa smile, che le sono valsi numerosi riconoscimenti tra cui il Premio Oscar e vari Golden Globe ed è anche nota per il suo impegno nel sociale, infatti da anni promuove iniziative per l’UNICEF e per altre organizzazioni di beneficenza.
La star di Hollywood, nominata dalla rivista People tra le persone più belle del mondo, al picco della sua celebrità, come si legge anche sul Telegraph, ha scoperto di essere affetta da una rara malattia chiamata porpora trombocitopenica idiopatica, che si può manifestare con lesioni sulla pelle. Fare gli auguri a Julia oggi ci offre lo spunto per parlare di questa patologia che spesso viene proprio diagnosticata per via delle sue manifestazioni dermatologiche.
Cosa è la porpora trombocitopenica idiopatica?
La Porpora Trombocitopenica Idiopatica (abbreviato ITP dall’inglese Idiopathic Thrombocytopenic Pսrрura), nota anche come Porpora Trombocitopenica Immune, appartiene al gruppo di malattie che vanno sotto il nome di Trombocitopenia Immune in cui si verifica la distruzione, mediata da autoanticorpi, delle piastrine e la riduzione della loro produzione con conseguente rischio di emorragie.
La trombocitopenia (anche detta piastrinopenia) è la condizione in cui si ha una riduzione del numero delle piastrine circolanti nel sangue. Le piastrine sono frammenti cellulari di particolari cellule chiamate megacariociti, che si trovano nel sangue e permettono il suo passaggio dallo stato liquido allo stato solido formando un “tappo” quando c’è bisogno di far iniziare il processo della coagulazione. Un numero basso di piastrine può determinare dei disturbi della coagulazione e quindi emorragie.
Il termine porpora si riferisce infatti alle manifestazioni cliniche cutanee o mucose di un’emorragia, che possono presentarsi come chiazzette rosse o rosso-violacee di piccole dimensioni (le cosiddette petecchie) o come laghi di sangue più grandi (detti ecchimosi o lividi).
La definizione immune fa riferimento all’etiologia (=causa) della malattia in quanto il sistema immunitario, erroneamente, produce anticorpi contro le proprie piastrine distruggendole determinando così la trombocitopenia.
La forma idiopatica della Porpora Trombocitopenica Immune, come suggerisce il nome, è quella variante di cui non si conosce la causa che scatena la trombocitopenia.
Quanto è frequente?
Si tratta di una malattia rara che si stima colpisca da 1 a 6 persone ogni 100.000 adulti.
Pur essendo rara è considerata una delle cause più comuni di deficit piastrinico tra gli adulti con trombocitopenia asintomatica (cioè scoperta con gli esami del sangue, in assenza di eventi emorragici). Quando viene diagnosticata sotto i 10 anni, va più frequentemente in remissione spontanea e c’è minor rischio di sanguinamento.
Qual è la causa della porpora trombocitopenica immune?
Causa e patogenesi della malattia non sono ancora completamente chiarite. Tra i meccanismi conosciuti, quello meglio studiato vede coinvolti particolari anticorpi, principalmente IgG, che sono diretti contro antigeni delle piastrine, in particolare le glicoproteine di membrana GPIIb/IIIa. Altri meccanismi comprendono l’azione di linfociti T citotossici autoreattivi e dell’immunità umorale contro i megacariociti (=cellule da cui si differenziano le piastrine) con conseguente alterazione nella produzione piastrinica.
Prendendo in considerazioni i possibili eventi scatenanti, le Porpore Trombocitopeniche sono così classificate:
- ITP idiopatica (primaria o primitiva)
caratterizzata dal fatto di non essere scatenata apparentemente da nessuna condizione patologica associata;
- ITP secondarie
forme associate e conseguenti a un’altra malattia che funge da trigger (in particolare malattie neoplastiche come leucemia linfocitica cronica e i linfomi, malattie autoimmuni quali il lupus eritematoso sistemico, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, malattie infettive tra cui EBV, HIV, HCV, CMV, ZVZ, helicobacter pilori, malattie epatiche, etc.);
- ITP farmaco-indotte
scatenate dall’uso di alcuni medicinali (vaccini per la malaria e per la rosolia, farmaci antitumorali immunoterapici come il nivolumab e il pembrolizumab, anticorpi monoclonali come l’ipilimumab, etc.);
- ITP gravidica
talvolta la malattia viene scoperta in gravidanza e non va confusa con la trombocitopenia gestazionale e con le sindromi microangiopatiche gravidiche.
Come si manifesta?
Le manifestazioni cliniche della Porpora Trombocitopenica Immune sono caratterizzare da sanguinamento, che si osserva in circa 2/3 dei pazienti affetti, con “emorragie” definite “di tipo piastrinico” che avvengono a livello della cute o delle membrane mucose sotto forma di:
- Petecchie
macule di piccole dimensioni, non palpabili, rosse che non sbiancano alla pressione e si manifestano principalmente nelle zone di pressione, ossia in reg. sacrale e agli arti inferiori rispettivamente nei pazienti allettati e non; - Porpora
lesioni in chiazza date dall’unione di più petecchie con le caratteristiche in genere di “porpora secca”, mentre la “porpora umida” delle mucose è predittiva di malattia più severa; - Epistassi
sanguinamento dal naso, frequente e difficile da arrestare; - Emorragie critiche
sanguinamenti severi a livello intracranico, spinale, oculare, retroperitoneale, pericardio, etc (fortunatamente rare: meno del 2% del totale).
L’entità del sanguinamento dipende dal numero di piastrine nel sangue. Per definizione si parla di trombocitopenia quando la conta piastrinica (=numero di piastrine nel sangue) è < 100.000/microlitro. La ITP è definita severa quando si hanno < 20.000 piastrine / microlitro di sangue.
Come si cura?
La cura dipende dalla gravità della malattia e dal rischio stimato di sanguinamento.
Nelle forme asintomatiche può essere sufficiente solo il monitoraggio nel tempo, mentre nelle forme che si manifestano con emorragie i pazienti talvolta necessitano di ricoveri in ospedale per le terapia.
Le cure hanno lo scopo di controllare il processo autoimmune per far aumentare il numero delle piastrine: si fa uso di cortisonici, farmaci biologici e, nei casi più gravi, possono anche rendersi necessarie delle trasfusioni.
Quali malattie entrano in diagnosi differenziale con la ITP?
In diagnosi differenziale con la porpora trombocitopenica immune entrano tutte le malattie della coagulazione, su base piastrinica e non, ereditare e acquisite, alcune delle quali possono essere anche molto serie.
Quindi, in caso di emorragie con comparsa di petecchie o ematomi che si presentano sulla pelle o sulle mucose di frequente, in modo diffuso, non precedute da traumi e senza altra causa apparente non fare finta di nulla ma rivolgiti quanto prima al tuo specialista di fiducia che saprà aiutarti, con un’accurata visita e la prescrizione di esami specifici, a raggiungere da corretta diagnosi.
SD
